Un grupo multidisciplinario de más de 30 investigadores de diferentes instituciones mexicanas estudió el genoma completo de 12 individuos de poblaciones indígenas de nuestro país. Es un estudio relevante considerando que muy pocos genomas de indígenas de América habían sido secuenciados. Los hallazgos de este trabajo, reportados recientemente en un artículo publicado en la revista Nature Communications, permitieron un mejor entendimiento de la diversidad e historia demográfica de los mexicanos, y se espera que este conocimiento también pueda ser útil para identificar posibles factores genéticos relacionados con enfermedades prevalentes en la población mexicana. Para seleccionar a los participantes, se utilizaron diferentes estrategias con la finalidad de informar adecuadamente el objetivo del estudio, procedimientos, riesgos y beneficios de la investigación; así como el manejo de la información y de las muestras biológicas. Esto garantiza que la participación sea de manera informada y voluntaria, como es requerido en los protocolos de investigación independientemente de las características socio-demográficas de los participantes. El estudio incluyó participantes de los grupos lingüísticos con mayor número de hablantes en México, como son el náhuatl, maya y zapoteca; además de poblaciones de norte del país. Así, se analizó la secuencia del genoma completo de 12 personas de seis diferentes grupos étnicos y regiones del país: del Norte, tarahumaras y tepehuanos; del Centro y Sur, nahuas, totonacas y zapotecos y mayas de la Península de Yucatán. Si bien se buscaron personas que se identificaran a sí mismos como pertenecientes a un grupo indígena de México y que hablaran su lengua indígena, es claro que ninguna población indígena ha estado totalmente aislada, como indican los datos arqueológicos, lingüísticos e históricos. Un claro ejemplo de ello es la mayor subestructura genética observada en los participantes del centro del país (nahuas y totonacos), probablemente como consecuencia de la expansión del imperio azteca antes de la conquista. Sin embargo, con los resultados de este estudio no es posible inferir cuándo inició este proceso de mestizaje entre grupos indígenas del centro del país. Siguiendo la historia de los ancestros A pesar de que aún son pocos los genomas indígenas analizados, su comparación con genomas antiguos, permitió inferir aspectos importantes de la historia demográfica de las poblaciones indígenas. Por ejemplo, se confirma que los pobladores originales de México tienen afinidad genética con un individuo que se estima habitó en Siberia (niño de Mal’ta) hace 25,000 años. Además, pudimos inferir que el número de estos primeros pobladores era reducido y que permaneció así, en las poblaciones que se asentaron en el norte del país (como los grupos tarahumaras y tepehuanos). En contraste, el tamaño de las poblaciones del centro y sur se incrementó de manera importante, coincidiendo en tiempo con la domesticación del maíz, hace aproximadamente 10,000 años. Una limitante importante del estudio es que con las metodologías bioinformáticas disponibles, no es posible estimar de manera confiable el tamaño de las poblaciones indígenas en periodos recientes (hasta hace 2 mil años), cuando algunas ellas pudieron haber alcanzado su máximo esplendor, como es el caso del periodo posclásico para los aztecas y el clásico para los mayas. Implicaciones biológicas Dado que los primeros pobladores de América pudieron haber quedado aislados en el estrecho de Bering por un periodo de tiempo relativamente extenso previo a su dispersión en el continente (tal vez durante más de 5 mil años), es posible que existan variantes genéticas únicas y comunes entre las poblaciones indígenas, que sean poco frecuentes o incluso no existan en otras poblaciones del mundo. Estas variantes podrían ser relevantes para entender algunas características biológicas de las poblaciones de México o incluso, estar relacionadas con la mayor prevalencia de diversas enfermedades o la variación en la respuesta a tratamientos farmacológicos. En este sentido, llamó la atención que en los genomas de los dos sujetos de la población tarahumara, grupo étnico reconocido por su capacidad física, se identificó un mayor número de variantes nuevas en genes relacionados con funciones musculares, lo cual también se observó en el genoma de tres corredores pertenecientes a la misma población. Sin embargo, la capacidad física reconocida en los tarahumaras puede estar relacionada con diversos procesos ambientales y sociales, además de los genéticos. Por esta razón los hallazgos de nuestro estudio no establecen que la genética de los tarahumaras determine su capacidad atlética. Además, aun cuando es tentador especular que estos cambios genéticos responden a un proceso de adaptación al ambiente, sería necesario realizar estudios adicionales enfocados a evaluar esta hipótesis. Este primer esfuerzo para caracterizar genomas completos de individuos indígenas de distintas regiones de México es importante porque los hallazgos permiten mejorar el entendimiento de la historia demográfica de la población mexicana; así como develar algunos aspectos relacionados con los ancestros de las poblaciones indígenas actuales. Sin embargo, es igualmente importante comunicar de manera adecuada los resultados del estudio, ya que considerando la diversidad genética observada en las poblaciones indígenas en este y otros estudios, es claro que no existe como tal un “genoma indígena” que represente a los integrantes de estas poblaciones. Cabe destacar que se trata de un trabajo multidisciplinario, en el que participaron especialistas mexicanos en genética, antropología, medicina, biología molecular, matemáticas y ciencias de la computación, entre otros. Cada uno de estos perfiles representa una pieza clave para la realización de las distintas etapas de proyecto; así como para la interpretación integral de los hallazgos. Además, este estudio estableció las bases para llevar la genómica de poblaciones de México a su posible aplicación en la salud. En este estudio participaron investigadores de distintas instituciones como el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), la Unidad de Genómica de Poblaciones aplicada a la Salud de la Facultad de Química, UNAM-INMEGEN, la Escuela Nacional de Antropología e Historia, el Instituto de Biotecnología de la UNAM, Universidad Iberoamericana, el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición y el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).