Por Bhavana Patel Profesor Asistente de Neurología, Universidad de Florida y Torge Rempe Profesor Asistente de Neurología, Universidad de Florida El anuncio de la célebre cantante Celine Dion a principios de diciembre de 2022 de que padece el síndrome de la persona rígida, un trastorno neurológico raro, sorprendió al mundo y provocó una gran cantidad de apoyo para la estrella francocanadiense. Hasta la revelación de Dion, la mayoría de la gente probablemente nunca había oído hablar de la condición. En todo el mundo, el síndrome de la persona rígida afecta solo a 1 en un millón de personas, en su mayoría entre las edades de 20 y 50 años, con el doble de mujeres que de hombres que padecen el trastorno. Informado por primera vez en 1956 , la forma clásica y más común del síndrome de la persona rígida se caracteriza por una rigidez dolorosa y fluctuante, principalmente en los músculos del tronco, incluidos la espalda, el abdomen y la parte superior de las piernas. Los pacientes también experimentan espasmos musculares dolorosos, a veces provocados por el tacto o el ruido. El inicio del trastorno suele ser gradual, y quienes lo padecen pueden experimentar un empeoramiento progresivo de sus síntomas. La experiencia de vivir con el síndrome de la persona rígida varía de una persona a otra, ya que depende de la gravedad de los síntomas y de la respuesta al tratamiento. En última instancia, el síndrome de la persona rígida puede afectar la capacidad para caminar, lo que aumenta el riesgo de caídas y la necesidad de asistencia con un bastón, un andador o una silla de ruedas. Somos neurólogos especializados que tratamos pacientes con trastornos del movimiento y neuroinmunológicos . Debido a que el síndrome de la persona rígida es tan poco común, los pacientes generalmente recibirán pruebas exhaustivas por parte de varios médicos antes de que se les diagnostique la afección. En nuestra experiencia, no es raro que seamos el tercer o cuarto médico a quien las personas buscan para una evaluación y diagnóstico. Muchos pacientes con síndrome de la persona rígida pueden tratarse eficazmente con medicamentos e inmunoterapia. Bases biológicas El síndrome de la persona rígida es diferente de otros trastornos neurológicos como la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple. Aunque en cada una de estas condiciones las personas pueden experimentar rigidez y calambres, la causa subyacente de los síntomas es diferente en las tres. El síndrome de la persona rígida es un trastorno autoinmune , un término amplio para describir cuando el sistema de defensa natural del cuerpo ataca por error al propio cuerpo de la persona. A fines de la década de 1980, los investigadores descubrieron lo que se conoce como "autoanticuerpos" relacionados con el síndrome de la persona rígida. Los anticuerpos son una parte crítica del sistema de defensa del cuerpo para ayudar a combatir infecciones o cualquier cosa que parezca extraña. Entonces, los autoanticuerpos son aquellos que se dirigen por error a receptores, células u órganos específicos del propio cuerpo. Pero fue el descubrimiento de un autoanticuerpo clave lo que les dio a los médicos información importante sobre el proceso de la enfermedad del síndrome de la persona rígida y cómo manejarlo con varios medicamentos e inmunoterapia. El sistema nervioso humano se compone de varias vías que evitan demasiada o muy poca activación muscular. Una enzima llamada ácido glutámico descarboxilasa, o GAD, ayuda a convertir un neurotransmisor, un químico que las células nerviosas usan para comunicarse, llamado glutamato en ácido gamma-aminobutírico, o GABA. Este proceso juega un papel importante en la prevención de la actividad muscular excesiva. Los investigadores han descubierto que entre el 60 % y el 80 % de las personas con el síndrome clásico de la persona rígida tienen niveles elevados del autoanticuerpo llamado anti-GAD . Los anticuerpos contra GAD previenen la formación de GABA , que luego puede provocar una actividad muscular excesiva, como rigidez. Si bien el anti-GAD parece ser el autoanticuerpo más común en las personas con el clásico síndrome de la persona rígida, los descubrimientos recientes han revelado anticuerpos adicionales que también pueden provocar la afección. Opciones de tratamiento Hasta la fecha, no existe una cura para el síndrome de la persona rígida. Los tratamientos actuales están dirigidos a mejorar la rigidez y los espasmos, y modular el sistema inmunológico. Se utilizan diferentes tipos de relajantes musculares para tratar la tensión y los espasmos musculares. Y también se ha demostrado que algunos anticonvulsivos, que se usan para tratar la epilepsia, reducen los espasmos musculares . Los médicos también pueden usar tratamientos dirigidos al sistema inmunitario. Se está acumulando evidencia de que un tratamiento, conocido como inmunoglobulinas intravenosas , puede ser efectivo. Las inmunoglobulinas, o anticuerpos, recolectados de miles de donantes sanos se administran por vía intravenosa a intervalos regulares a pacientes con síndrome de la persona rígida para ayudar a mejorar sus síntomas. Los tratamientos alternativos para aquellos que no responden a estos enfoques pueden incluir la terapia de anticuerpos con el fármaco rituximab o un procedimiento llamado intercambio de plasma en el que se filtran los autoanticuerpos. Sin embargo, falta evidencia de la efectividad de estas terapias. Vivir con el diagnóstico Los médicos como nosotros todavía tenemos mucho que aprender sobre el síndrome de la persona rígida, pero una mayor conciencia de esta afección puede conducir a un diagnóstico más oportuno y ayudar a acelerar la investigación. Y a medida que más personas se enteren, es más probable que reconozcan los síntomas y busquen tratamiento antes. Los pacientes con una enfermedad más leve o aquellos que responden bien al tratamiento pueden seguir funcionando de forma independiente mientras continúan con la terapia médica. Para otros, es posible que los síntomas no se controlen por completo y podrían provocar una discapacidad. Reconocemos que el viaje hacia un diagnóstico del síndrome de la persona rígida puede ser un desafío y recibir el diagnóstico puede cambiar la vida. Pero a través de equipos de médicos capacitados y otros sistemas de apoyo para las personas a las que se les diagnostica el síndrome de la persona rígida, los investigadores como nosotros esperamos ayudar a los pacientes a continuar viviendo la vida al máximo.